[CMDE]我國兒科用體外診斷試劑的注冊及發展現狀概述

根據《臨床兒科學》中的定義，兒科的范圍主要分為新生兒期（出生后至剛滿28天）、嬰兒期（出生至滿1周歲）、幼兒期（1歲至滿3周歲）和小兒（3歲直至18歲及以下）。對于兒科應用范圍較廣的體外診斷試劑主要為檢測新生兒遺傳病、兒童特有疾病和兒童成人均可使用的產品。

　　一、國內已上市兒科用體外診斷試劑產品情況

　　目前，已批準的兒科使用的體外診斷試劑主要有以下幾種：

　　表1 已上市兒科用體外診斷試劑產品情況

　　部分兒科用體外診斷試劑的預期用途主要為新生兒遺傳病的篩查。如丙氨酸的檢測用于遺傳性苯丙酮尿癥的篩查，氨基酸、肉堿及琥珀酰丙酮檢測試劑對遺傳代謝病進行篩查，相關的遺傳代謝病主要包括氨基酸代謝障礙、脂肪酸氧化障礙和有機酸代謝障礙等。

　　針對多發于嬰幼兒時期的疾病，該類體外診斷試劑的預期適用人群也多為嬰幼兒。如嬰幼兒腹瀉時檢測的A群輪狀病毒抗原/核酸檢測試劑、腺病毒抗體/抗原/核酸檢測試劑、諾如病毒抗原檢測試劑，新生兒ABO、RhD血型檢測卡用于確定新生兒ABO、RhD抗原及新生兒紅細胞是否在體內被不完全抗體致敏，17α-羥孕酮的檢測用于遺傳性腎上腺皮質增生癥的輔助診斷，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的檢測用于先天性代謝疾病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的早期診斷，運動神經元存活基因1（SMN1）外顯子缺失檢測試劑用于脊髓性肌萎縮癥（SMA）的輔助診斷。

　　二、臨床緊缺的兒科用體外診斷試劑情況

　　臨床上比較緊缺的兒科用體外診斷試劑主要是檢測罕見病（如單基因病）、遺傳病等的產品，目前存在的主要問題是對疾病的種類涵蓋不全，存在較大的缺口。

　　三、結語

　　考慮兒科人群的生物學特征、適應證以及臨床使用風險，對兒科用體外診斷試劑的技術開發、驗證提出了更多要求，也造成了較高的研發成本，同時面臨著臨床試驗開展困難的現狀，如入組、知情同意和機構審查委員會要求等復雜問題。

　　申請人也應充分利用現行法規中對于兒科用體外診斷試劑的優先政策，如《醫療器械優先審批程序》中“專用于兒童，且具有明顯臨床優勢”的醫療器械注冊申請實施優先審批，同時也應關注醫療機構自研試劑點相關政策的發布，更好的滿足兒科人群的臨床需求。

　　我們審評機構也應加強在產品研發和注冊申報期間與申請人的溝通交流，促進兒科用體外診斷試劑加快上市，滿足兒科患者臨床需求。

參考文獻：

[1]沈曉明. 臨床兒科學[M]. 人民衛生出版社, 2005.

[2]顧學范,韓連書,余永國.中國新生兒遺傳代謝病篩查現狀及展望[J].罕見病研究,2022,1(01):13-19.

器械長三角分中心 馬佳男 供稿